Geneetiline testimine võib viidata neeruhaiguste riskile

  

Columbia ülikooli Irvingi meditsiinikeskusest

Columbia ülikooli teadlaste poolt välja töötatud uus algoritm suudab analüüsida tuhandeid variante kogu genoomis ja hinnata inimese kroonilise neeruhaiguse riski – ja see toimib Aafrika, Aasia, Euroopa ja Latino päritolu inimeste puhul.

"Selle polügeense lähenemisviisi abil saame tuvastada riskirühma kuuluvad isikud aastakümneid enne neeruhaiguse tekkimist ja kõrge riskiga inimesed võivad selle riski vähendamiseks muuta elustiili kaitsvaid muudatusi," ütles meditsiinidotsent Krzysztof Kiryluk.

Columbia ülikooli Vagelose arstide ja kirurgide kolledži nefroloogia osakonna teadlane. (Diabeet, kõrge vererõhk, rasvumine ja teatud ravimid, nagu MSPVA-d, suurendavad teadaolevalt neeruhaiguste riski.)

Neeruhaiguse varajane avastamine võib ära hoida paljusid neerupuudulikkuse juhtumeid ja vähendada siirdamise või dialüüsi vajadust, kuid haigus on sageli vaikne, kuni põhjustab tõsist neerukahjustust.

Geneetiline testimine võib anda võimaluse ennustada inimese riski haigestuda neeruhaigusesse enne sümptomite ilmnemist, kuid see võib hõlmata tuhandeid geneetilisi variante, millest enamikul on väike mõju. Asja teeb keerulisemaks see, et teatud geneetilised variandid on mõnel rassil tavalisemad kui teistel.

"Enamikus populatsioonides ei saa me lihtsalt vaadata ühte või kahte geneetilist varianti ja öelda teile, milline on teie risk," ütles Kiryluk. "Tööl võib olla tuhandeid variante."

Ajakirjas Nature Medicine veebis avaldatud uues uuringus kirjeldavad Kiryluk ja tema meeskond oma lähenemisviisi ja katsetasid seda 15 erinevas populatsioonis, sealhulgas Euroopa, Aafrika, Aasia ja Latino päritolu populatsioonis. Algoritm analüüsis APOL1-nimelise geeni variante, mis teadaolevalt on Aafrika päritolu inimeste neeruhaiguse tavaline põhjus, ja tuhandeid muid neeruhaiguse variante, mida leidub igasuguse esivanemaga inimestel.

Kõigi esivanemate lõikes oli kõrgeima punktisummaga inimestel (2% kõige kõrgemal) kolm korda suurem risk haigestuda neeruhaigusesse võrreldes üldpopulatsiooniga, mis on võrdne neeruhaiguse esinemisega perekonnas.

Uuring kinnitas ka, et APOL1 on Aafrika päritolu inimeste jaoks oluline riskitegur. Kuid isegi kui indiviidil esineb APOL1, võivad teised geenid suurendada või vähendada kroonilise neeruhaiguse riski. "Aafrika päritolu inimeste jaoks on APOL1 pildi oluline osa, kuid mitte ainus osa," ütles Kiryluk. See teave võib olla oluline, kui turule tulevad uued spetsiaalselt APOL1-ga patsientidele välja töötatud ravimid.

"Isikud, kellel on APOL1, kuid madala polügeense riskiga, ei pruugi vajada spetsiifilisi sekkumisi, kuna nende risk võib olla võrreldav kogu elanikkonnaga," ütles Kiryluk. "Seevastu kõrgeima geneetilise riskiga isikud - need, kellel on APOL1 ja kõrge polügeensuse risk - võivad elustiili muutustest või ravimitest kõige rohkem kasu saada."

Kiryluk lisas, et enne kliinilises keskkonnas kasutamist on vaja uut ennustusmeetodit rohkem testida.

Seda lähenemisviisi testitakse suures üleriigilises uuringus nimega eMERGE-IV, mis sõelub osalejaid ning pakub kõrge geneetilise riskiga inimestele täiendavat järelkontrolli ja laboratoorseid uuringuid. Uuring teeb kindlaks, kas uue riskiskoori geneetiline testimine mõjutab kliinilisi tulemusi, sealhulgas elustiili muutusi ja uute neeruhaiguste diagnooside määra.