Ta sai vaevu kõndida ja pidi golfist loobuma. milles on probleem?

69-aastane mees igatseb kevadel kõige rohkem golfi. Kuidas talle meeldisid jahedad hommikud Lõuna-Carolinas, klubi tunne tema käes, käed ja keha liiguvad täiuslikes kaaretes. Kuid juba enne, kui ta pidi lõpetama, märkas ta muutust. Tunne tema sõrmedes kadus aeglaselt, seejärel jõud. Ta katkestas mängu pärast seda, kui oli peaaegu sõbra maha löönud; löögi lõpus lendas ta nuia käest. Peaaegu igatsesin teda.

Liiga palju asju, mida ta teha ei saa. Ta ei saanud purki avada, ei saanud ukselinki keerata. Tema naine andis talle spetsiaalse tööriista, et ta saaks ise särgi nööbida. Ta pidi kandma loafers. Ta ei saanud isegi oma liha lõigata. Ta on alati olnud iseseisev ja iga uus kaotus mõjub laastavalt.

Ta rääkis sellest oma arstile paar aastat enne, kui pidi mängust loobuma. Ta oli mures ja saatis ta neuroloogi juurde. Eksperdid tuvastasid tal karpaalkanali sündroomi. Ta selgitas, et närvid, mis kannavad aistinguid tema sõrmedelt ajju, pigistasid läbi tema randme luust tunneli, mida nimetatakse karpaalkanaliks. Tegemist on ülekoormusvigastusega ning sageli aitab puhkamine ja lahase kasutamine. Seekord mitte. Peagi sai selgeks, et asi polnud ainult tema kätes. Ta jalad hakkasid kuumaks minema ja siis kaotasid nad ka enesetunde. Lõpuks tekkis tal tunne, nagu kõnniks ta puuklotside peal. Siis hakkasid jalad nõrgaks minema.

ütle mulle, kuidas sa kõnnid

Tema seisundi halvenedes nägi ta terve rida spetsialiste. Rohkem neurolooge ja reumatolooge – kuna tal oli 20 aastat tagasi vähk ning ta sai selle raviks kaela ja rindkere kiiritusravi, käis ta mitme onkoloogi juures. Peaaegu kõik võisid talle öelda, mis tal on: perifeerne neuropaatia, käte ja jalgade närvikaotus ning viimasel ajal ka käte ja jalgade närvikaotus. Aga miks tal see oli, kust see tuli ja kuidas seda peatada – need elemendid hoidsid neid jätkuvalt tagasi.

Talle tehti vere-, uriini- ja närvianalüüsid. Kuus aastat hiljem teadis ta, et on kümneid kohutavaid haigusi, mida tal ei olnud. Mitte diabeet, HIV, Lyme'i tõbi ega hepatiit. Tema kilpnääre sulgus vähi kiiritusravist, kuid ta võtab iga päev kilpnäärmehormoone. Tema tase on alati täiuslik. Tema vitamiinitase on hea.

Hiljuti testis reumatoloog igat autoimmuunhaigust, mis talle pähe tuli, ja kui kõik analüüsid ebaõnnestusid, proovis ta siiski suures annuses prednisooni kuuri. Kui süüdi on tema immuunsüsteem, võib selle süsteemi pärssimine (mida teeb prednisoon) aidata. Kui seda ei juhtunud, ütles arst talle, et ta ei tea, mida ta veel teha saaks. Patsiendid vajavad praegu akadeemilise meditsiinikeskuse spetsialisti. Nad nägid laiemat valikut haigusi ja olid kursis viimaste teadusuuringutega. Ta soovitas luua reumatoloogiarühma Lõuna-Carolina meditsiiniülikoolis Charlestonis, mis asub paar tundi lõuna pool. Mees helistas neile kohe, kuid ei saanud kuude kaupa aega. Selleks ajaks on ta ja ta naine New Jersey rannikul ja veedavad iga suve oma täiskasvanud lastega.

Selle asemel võttis ta ühendust Philadelphia Pennsylvania ülikooli tervisesüsteemiga. Vaid tunni kaugusel nende rannamajast, kuhu ta lasi paar aastat tagasi paigaldada südamestimulaatori.Järgmisel nädalal pani kõne ta kaugtervishoiu vastuvõtule Penni neuroloogi juurde oma kodus North Myrtle Beachis, Lõuna-Carolinas.

Pärast seda, kui patsient registreerub videointervjuule, kuulab dr Mariam Saleeb tähelepanelikult tegevusi, mida ta enam teha ei saa, ning tema süvenevat nõrkust ja puuet. Ta saab vaevu kõndida ja on viimastel aastatel kaotanud peaaegu 40 naela. Ta on vaid 69-aastane, kuid tunneb end vana mehena. Salib palus tal püsti tõusta ja lasta tal näha, kuidas ta kõndis. Ta kummardus ettepoole ja ajas end kätega püsti.

Isegi videolt näeb Salib, et patsiendi käsi on peaaegu kondine, nagu oleks rasv ja lihased täielikult ära sulanud. Tema käed olid ka palju peenemad, kui naine tema kehaehituselt eeldas. Ta kõnnib kohmakalt, jalad on laiali laiali puusade laiuselt, andes tema liigutustele Frankensteini-koletise kvaliteedi ja tema paremad varbad ei suuda tõsta, nii et ta lohiseb kõndides. Ta peab tegema mõned lisatestid. Millal ta saab tema kontorisse tulla? Varsti ütles ta talle. Nad sõidavad põhja poole kuue nädalaga.

Patsienti viimaks nähes märkas Salib, et mees oli kõhnem, kui ta videointervjuus näinud oli. Tema jalgades polnud peaaegu mingit tunnet. Kui naine teda haaknõela otsaga pussitas, ei pilgutanud ta silmagi enne, kui naine põlvest möödus. Tema käed olid peaaegu sama halvad. Tal oli õigus – ta oli nõrk. Ta testis närve tema kätes ja jalgades, tulistades väikeseid elektrilisi impulsse ühte närvi ja mõõtes signaali tugevust ja seda, kui kaua kulus ühest punktist teise jõudmiseks. Tema vasikatest kuni jalgadeni oli vaevu märku ja kätest käteni oli vaid jälg.

Perifeerse neuropaatia võimalikke põhjuseid on sadu. Diabeet on ilmselt kõige levinum. Alkoholism võib seda teha. Sama kehtib ka liiga vähese B12-vitamiini või liiga palju B6-vitamiini kohta. Seda neuropaatiat võivad põhjustada mitmed ravimid, samuti mõned toksiinid. Autoimmuunhaigused ja geneetilised haigused võivad samuti.

Enamik perifeersest neuropaatiast mõjutab kõigepealt sensatsiooni. Ta kannatab nn sokk-kinnas-neuropaatia: neuropaatia, mis algab jalgadest ja liigub käteni ning jätkub. Enamasti jalad ja käed põlevad ja torkavad nagu nõelatork ning seejärel aeglaselt, tavaliselt mõne aasta pärast, see tunne kaob. Kuid see kiire progresseerumine ja tõsine sensoorne kaotus koos nõrkusega on punane lipp. Saleeb polnud kindel, mis tal on, kuid ta oli kindel, et ta peab pöörduma kellegi spetsialisti poole ja saatis ta kliinikusse, mis keskendus neuromuskulaarsetele häiretele.

spetsiaalne test

Dr Margaret Means oli esimene arst, kes väljendas kindlustunnet, et diagnoos on leitud. Pärast eksamit ütles ta: "Teil on küll palju teha, aga ma tean, et jõuame asja lõpuni." Siis ta kadus. Kümme minutit hiljem naasis ta koos pika ülikonnas mehega, keda ta tutvustas dr Chafik Karamiks.

Karam esitas mõned küsimused ja vaatas üle patsiendi toodud dokumendid. Pärast lühikest testi ütles ta patsiendile, et nad saadavad ta laborisse täiendavate vereanalüüside tegemiseks, kuid esmalt soovisid nad teha tema kõhu nahaaluse rasva biopsia, et otsida haigusseisundit, mida nimetatakse amüloidoosiks. Selle haiguse korral toodab maks ebanormaalseid valke, mis moodustavad kogu kehas ringlevaid kiude, tungides elunditesse ja närve ning isegi rasva ja nahka. Kuni need kiud on olemas, häirivad nad keha normaalset toimimist. Need on perifeerse neuropaatia üks põhjusi.

Kaks nädalat hiljem helistas Karam ja teatas tulemustest. Karam selgitas, et see, mis tal on, on väga haruldane, võib-olla 10 000 juhtumit kogu maailmas. See oli amüloidoosi vorm, mille põhjustas tema vanematelt päritud geneetiline kõrvalekalle. See kõrvalekalle on paljude tema meditsiiniliste probleemide põhjuseks. Sellepärast vajab ta südamestimulaatorit – kuna kiud häirivad tema südame võimet oma rütmi reguleerida. Sellepärast kaotas ta kaalu. Tema seedesüsteem ei suuda omastada toitaineid, mida ta sööb. See on muidugi põhjus, miks ta kannatab selle kurnava neuroosi käes. Patsient mäletas oma vanemaid, kes mõlemad olid juba aastaid surnud. Mõlemal oli palju terviseprobleeme, kuid ta ei teadnud, kummal võib seda tüüpi amüloidoos olla.

Karam ütles talle, et tema lapsed on ohus: tal oli 50–50 tõenäosus ebanormaalse geeni neile edasi anda. Tema lapsi pole testitud ja patsiendid muretsevad, mida nad leiavad. Siiski on uusi ravimeid, mis võivad protsessi aeglustada, kuigi need ei paranda tehtud kahju. Patsient võtab nüüd kahte ravimit ja tema füüsiliste võimete halvenemine on peatunud. Ta saab veel kõndida, kuigi aeglaselt. Ta on leppinud sellega, et ei mängi enam kunagi golfi. Tänapäeval piisab vaid pilgust.